Es una alteración del desarrollo que afecta al organismo. Las características varían entre los afectados y van desde relativamente leves a graves.

La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes causantes de la enfermedad pueden ser hereditarios.

Los recursos obtenidos a través de la Asociación son destinados a fomentar la investigación del síndrome, ayudando así a los afectados y sus familias.