¿ Que es ?

Dolencia genética de causa, hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa.

No es malo ser DIFERENTE. Lo que SI es malo, es ser INDIFERENTE.

Hasta el año 1990 existía muy poca información disponible acerca del síndrome de Cornelia de Lange. Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.

En el año 1932, la pediatra y primera profesora de pediatría de una Facultad de Medicina de Holanda, Cornelia Catharina de Lange (Alkmaar, 1871-1950) estudió atentamente el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento que compartían rasgos malformativos similares. Ya en 1916, el Dr. Brachman había publicado el caso de un paciente con monodactilia bilateral enun cuadro malformativo múltiple que correspondía a los que la Dra. de Lange publicaría 17 años más tarde. Actualmente se le conoce en honor a los dos autores, como síndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange solamente.

Es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves.

La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores.

En el 50% de los casos, el sindrome es por una mutacion del gen NIPBL, loalizado en el brazo corto del cromosoma 5 (5p13-14),

Estructura genómica del gen NIPBL con algunas de las mutaciones más frecuentes

se ha localizado un segundo gen (2006), SMC1A en el cromosoma X (Xp11.2)

Estructura genómica del gen SMC1A con algunas de las mutaciones conocidas

y SMC3 en la región 10q25 del cromosoma 10,

Estructura genómica del gen SMC3 con la primera mutación descrita

siendo estos dos ultimos mas comunes en las formas mas leves de este sindrome, tipos 2 y 3.

El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993), tampoco discrimina por raza o origen étnico.

Existe una proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. La ocurrencia de CdLS se estima en 1 de cada 10.000/30.000 nacidos vivos.