Características

El cuadro clínico es muy variable, pudiendo mostrar retraso mental y psicomotor.

El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, de severa a profunda discapacidad intelectual, anomalías esqueléticas que afectan a los brazos y las manos con rasgos faciales distintivos. Las diferencias faciales incluyen cejas arqueadas que con frecuencia se unen en el centro, pestañas largas, orejas de implantación baja, dientes pequeños y muy espaciados y, una nariz pequeña y respingona. Muchos individuos afectados también tienen problemas de comportamiento similares al autismo. Otros signos y síntomas pueden incluir hipertricosis, microcefalia, pérdida de la audición, estatura baja y problemas con el tracto digestivo. Algunas personas con esta alteración nacen con paladar hendido. Adicionalmente, se han reportado casos de convulsiones, defectos cardíacos, problemas en los ojos y anomalías esqueléticas.

Los niños recién nacidos que padecen el síndrome de Cornelia de Lange tienen bajo peso en el momento del parto y dificultades al alimentarse.

Los rasgos típicos del síndrome son:

  • Cabeza pequeña (microcefalia).
  • Nariz pequeña y ancha.
  • Labios finos y hacia abajo.
  • Cejas espesas.
  • Pestañas largas.
  • Paladar hendido (en algunos casos).
  • Brazos y pies generalmente pequeños.
  • Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia).

Otras características pueden ser

  • Vello excesivo en el cuerpo.
  • Pérdida de audición.
  • Ataques.
  • Trastornos cardíacos y gastrointestinales.
  • Baja talla (normalmente).
  • Tipo I o forma clásica _ Donde los pacientes presentan restriccion de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
  • El tipo II o forma mas leve: Donde los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardiamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas de comportamiento son suaves o inexistentes y las malformaciones de los miembros son menos frecuentes y graves.
  • El tipo III o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica. Los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas.