Las nuevas pruebas genéticas aceleran el diagnóstico de las enfermedades raras en bebés

Las ‘enfermedades raras’ o ‘poco frecuentes’ son aquellas patologías o trastornos cuya incidencia es inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes.

¨El diagnóstico se realiza de forma rápida, calmando la ansiedad que padecen los familiares por la incertidumbre ¨ ( David Dyment )

Unas enfermedades de las que ya se han identificado más de 7.000 y que, lejos de resultar tan ‘raras’, afectan en su conjunto a más de tres millones de personas en nuestro país. Y unas enfermedades que, en su gran mayoría, comparten un origen genético, por lo que ya están presentes en la persona desde el mismo momento de su concepción. Sin embargo, el tiempo que transcurre entre que el afectado acude al médico y recibe un diagnóstico correcto de su enfermedad es de más de 10 años en hasta un 20% de los casos. Una situación que podría cambiar con la nueva generación de pruebas de secuenciación genética, pues según un estudio piloto llevado a cabo por investigadores del Hospital Infantil de Ontario Oriental en Ottawa (Canadá), podría acelerar, y mucho, la detección de estas enfermedades ya en recién nacidos.

Como explica David Dyment, director de esta investigación publicada en la revista «Canadian Medical Association Journal», «la secuenciación de nueva generación tiene el potencial para transformar la práctica clínica en el área de la genética de forma rápida. En particular, los recién nacidos ingresados en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) y que padecen una enfermedad rara o compleja pueden beneficiarse sustancialmente de un diagnóstico molecular en un tiempo adecuado gracias a este tipo de secuenciación».

A día de hoy, los niños en los que se sospecha que padecen una enfermedad rara genética deben someterse a una batería de pruebas de diagnóstico molecular. Concretamente, las pruebas actuales contemplan la búsqueda de genes específicos o de un conjunto de genes.

El problema es que estas pruebas no es solo que estas pruebas no se encuentren disponibles en la inmensa mayoría de los hospitales, sino que incluso algunas de estas pruebas deben llevarse a cabo en otros países. En consecuencia, el establecimiento del diagnóstico puede tardar meses –o, incluso, años.

Y en este contexto, ¿qué ofrecen las pruebas de secuenciación genética de nueva generación? Pues en primer lugar, comprenden un mayor número de genes –la prueba utilizada en el estudio incluía un total de 4.813 genes implicados en la aparición de distintas enfermedades raras–. Y en segundo lugar, pueden realizarse, cuando menos en teoría, en el laboratorio de cualquier hospital.

Pero, ¿son precisas? Pues según las conclusiones del nuevo estudio, sí, y mucho. Concretamente, la investigación fue llevada a cabo con la participación de 20 neonatos con enfermedades complejas, la mitad de los cuales presentaban síntomas neurológicos como crisis epilépticas o hipotonía. Y según los resultados, las nuevas pruebas de secuenciación genética permitieron el establecimiento del diagnóstico en un 40% de los casos. Es más; el diagnóstico molecular también tuvo un impacto directo en el abordaje clínico de otro 10% de los recién nacidos.

Como destaca David Dyment, «la técnica empleada puede ser llevada a cabo en el laboratorio de un hospital sin la necesidad de tener que ser externalizada, en muchas ocasiones incluso a otros países. El resultado es que el diagnóstico se realiza de forma rápida, lo que no solo posibilita que se puedan acometer las intervenciones que podrían salvar la vida de los neonatos, sino que también ofrece respuestas a unos familiares que padecen una gran ansiedad por la situación».

Todo ello sin olvidar, asimismo, que la rapidez en el diagnóstico también conlleva, a la larga, considerables ahorros para el sistema sanitario.

En definitiva, la nueva generación de pruebas de secuenciación genética es ciertamente beneficiosa para los propios neonatos, los sistemas sanitarios y los familiares de los bebés.

Como apunta Sarah Bowdin, del Hospital para Niños Enfermos de Toronto (Canadá) en un editorial publicado en el mismo número de la revista, «facilitar a la familia el conocimiento de por qué su bebé se encuentra enfermo puede mitigar la culpabilidad que, de forma casi universal, sienten los padres al pensar que hicieron algo mal que causó la enfermedad de sus bebés».

Pero es que además estas pruebas también ayudan a los futuros bebés. Como concluye Sarah Bowdin, «los resultados de las pruebas también podrían indicar cuando otro miembro de la familia podría tener el riesgo de desarrollar la misma enfermedad y ofrecer un riesgo de recurrencia precisa para futuros embarazos».

Segun publico ABC salud-enfermedades el pasado 30/5/2016,

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